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Nature:反向遗传学研究人类基因功能

发布时间:2017-04-15  来源:未知  作者:木木

科技日报北京4月13日电,一项最新遗传学研究应用了反向遗传学办法来摸索基因功能,让研究职员得以评估人类基因功能损失性突变的表型。研究发表在12日的英国《天然》杂志上,该结果标记着我们开端向大规模研究人类基因功能这一目标动身,并已为其奠定了基本。

一直以来,科学家们通过敲除模型动物的要害基因,再去研究敲除之后发生的变化,以此来认识基因功能。

但现代遗传学里,有了另一条认知路线——即通过DNA重组等技术有目的地、定位准确地改革基因的精细构造,以断定这些变化对表型性状的直接影响。由于该路线与经典遗传学正好相反,所以这个新的范畴作为遗传学一个分支学科,被称为反向遗传学。这两种方法都有助于开展“人类基因敲除计划”,加快对人类基因功能的认知。

此次,美国哈佛—麻省理工博德研究所科学家塞克·凯斯利森及其同事,就采取反向遗传学方法,对10503个生活在巴基斯坦的人(该地域近亲结婚率较高,后世易呈现基因突变引发的遗传病)的基因编码区进行测序剖析,辨认出了约50000个突变,反向推定相当于高效收集了正向敲除1317个基因找到的成果,而不再使用直接对人体模型进行基因敲除以寻找突变的传统做法,极大地提高了效率。

之后,研究团队肯定了这些变化是否与检测血液样本所发现的约200个特性相关。在概念验证研究中,他们以携带某基因突变的病人为例发展进一步检测,表明这一特定遗传变化进步了人体循环中膳食脂肪的清算才能,从而减少心血管疾病的产生。

该研究证明了这种反向遗传学方法的潜力,为进一步实行“人类基因敲除计划”供给了另一条重要门路。该项目将有助于评估人类基因组基因功能丧失性突变的更多生物化学表型及临床表型。同时,随同人类基因库的数据完善以及研究本钱的下降,一个大型的基因敲除数据库,很可能在5年内落成并投入使用。

总编辑圈点

假如说上世纪80年代首次提出的人类基因组筹划能够告知我们“每个基因能干什么”,那现在的人类基因敲除方案就将说明“缺失某一基因个体,会涌现怎样的性状”,换句话说,这是一项让特定的基因功能丧失作用,以研究其对性命造成的影响的打算。而利用基因敲除发生的功能变化去研究基因功能,正是反向遗传学的重要目标——这就是该项技巧与这一计划之间扯不开的接洽。

起源:科技日报




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